Jak cię złapią, to znaczy, że oszukiwałeś. Jak nie, to znaczy, że posłużyłeś się odpowiednią taktyką.
W
wyniku tych zmian powstają nieprawidłowe cząsteczki hemoglobiny, które mogą powodować różne typy anemii, często bardzo groźne dla zdrowia i życia ludzi. Choroby te sa dziedziczne i wynikają ze zmian w genach globin i wobec tego sa praktycznie nieuleczalne. Jedna z takich dziedzicznych chorób została nazwana anemią sierpowatą. Osobniki homozygotyczne w stosunku do zmutowanego allelu genu kodujacego łańcuch beta globiny wytwarzają krwinki, których ściany często się zapadaja i tworzą sierpowaty kształt krwinek. Hemoglobina w takich krwinkach jest mało aktywna w przenoszeniu tlenu, co powoduje bardzo ostrą anemię i śmierć w krótkim czasie po urodzeniu.Gdy zaczęto porównywać hemoglobinę osobników z anemią sierpowatą z hemoglobiną osobników zdrowych, to okazało się, że jedyna różnica między tymi dwoma hemoglobinami polega na tym, że u zdrowego osobnika w pozycji szóstej łańcucha beta hemoglobiny znajduje się aminokwas - kwas glutaminowy, a w tej samej pozycji u osobników z anemia znajduje się aminokwas - walina. Szczegółowe badania wykazały, że w genie kodującym łańcuch beta globiny nastapiła zmiana jednej pary nukleotydów na inna, w wyniku czego kodon oznaczający kwas glutaminowy został zamieniony na kodon oznaczajacy walinę.Wszystkie pozostałe 145 aminokwasów w łańcuchu beta, jak i wszystkie 141 aminokwasów w łańcuchu alfa, są identyczne jak w hemoglobinie osobników zdrowych. Przykład ten uwidocznia, jak istotna dla funkcji białka jest sekwencja aminokwasów w łańcuchach polipeptydowych i jak dramatyczne skutki dla funkćji biologicznych białka może mieć zamiana nawet jednego aminokwasu.Ponieważ częste powstawanie mutacji może mieć bardzo niekorzystny wpływ na organizm, komórki "chronią się" przed zbyt dużą częstóścią ich występowania w bardzo różny sposób. Z jednej strony jest to korekcyjne działanie polimerazy DNA w procesie replikacji, a z drugiej są to liczne procesy reperacji wszelkich uszkodzeń DNA.Jeśli w wyniku błędnej replikacji powstało połaczenie między niewłaściwymi zasadami, to może być ono usunięte działaniem enzymu reperujacego. Enzym ten rozpoznaje połączenie między niewłaściwymi zasadami w DNA.Jeśli byłaby to na przykład para AC, to specjalny enzym reperacyjny przetnie łańcuch DNA w pobliżu niewłaściwego nukleotydu z cytozyną (C). W wyniku takiego nacięcia zostają zwykle usunięte znajdujące się w tym łańcuchu DNA sąsiednie nukleotydy. Powstaje więc w podwójnym heliksie DNA luka w jednym z łańcuchów. Następnie luka ta zostaje wypełniona dzięki działaniu polimerazy DNA, która w tym przypadku włączy naprzeciw adeniny nukleotyd z właściwą zasadą T. W ten sposób błąd w DNA zostanie usunięty jeszcze przed następnym cyklem replikacji DNA, co zapobiegnie mutacji.Dzięki tym mechanizmom "korektorskim" i "reperacyjnym" częstość zachodzących mutacji jest bardzo niewielka. Mutacje zachodzące bez wpływu żadnego czynnika działającego z zewnątrz nazywamy mutacjami spontanicznymi, czyli samorzutnymi. Powstają one w różnych genach i opisane były u prawie wszystkich organizmów. Częstość ich pojawiania waha się od jednej mutacji na 100000, do jednej mutacji na jeden milion powstałych nowych kopii jednego genu. Mutacje mogą zachodzić w komórkach wszelkiego rodzaju, zarówno w gametach, jak i w komórkach somatycznych organizmu zwierzęcego czy roślinnego. Najdokładniejsze dane o częstości występowania mutacji w różnych genach można otrzymać dla bakterii. W każdej komórce bakteryjnej znajduje się tylko jedna kopia genu i mimo że mutacja, jak to najczęściej bywa, ma charakter recesywny w stosunku do allelu nie zmutowanego, to u bakterii przejawi się ona natychmiast fenotypowo. U wyższych organizmów diploidalnych mutacja recesywna allelu dominującego w jednym chromosomie będzie oczywiście maskowana obecnością allelu dominujacego w drugim chromosomie homologicznym.Powiedzmy, że posiadamy szczep bakterii Escherichia coli niezdolny do syntezy aminokwasu histydyny na skutek mutacji w jednym z genów operonu histydynowego. Szczep taki będziemy nazywać his-. Bakterie szczepu his- oczywiście nie będą zdolne do wzrostu na pożywce minimalnej, na której rośnie niezmutowany szczep dziki. Jeśli jednak na pożywkę minimalnąwysiejemy kilkadziesiąt milionów komórek bakterii szczepu his-, to zwykle wyrośnie nam od kilku do kilkunastu kolonii bakterii typu dzikiego his+. W pojedynczych komórkach, z których wskutek licznych podziałów powstały kolonie bakterii typu his+, zaszły mutacje typu his- his+. Częstość występowania takiej mutacji wynosi mniej więcej 4 mutacje na 10 milionów komórek. Jeśli będziemy badali częstość występowania mutacji w odwrotnym kierunku, od his+ do his-, to częstość tego rodzaju mutacji jest znacznie wyższa i wynosi około 2 mutacji na milion badanych komórek, czyli częstość występowania mutacji typu hiś#hiś jest około 200 razy wyższa niż częstość występowania mutacji w kierunku przeciwnym hiś - his+. Ten wynik łatwo wytłumaczyć. W przypadku mutacji od his- do his+ musimy otrzymać mutację w jednym określonym genie związanym z biosyntezą histydyny w taki sposób, aby mutacja spowodowała przywrócenie aktywności kodowanego przez gen enzymu. Musi to więc być mutacja w określonym miejscu genu. Mutacje w przeciwnym kierunku od his+ do his- mogą być różnego typu i mogą zachodzić w różnych miejscach genu, powodując różne zmiany w łańcuchu
|
WÄ…tki
|